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癫痫患者的生育指导与遗传咨询

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  • 特色服务:开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”,24 小时提供脑电图监测与紧急干预,新生儿癫痫控制率达 88%;依托医院遗传诊断中心,可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 150 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 25%;针对云南多民族儿童特点,推出 “双语(汉语 + 少数民族语言)康复指导”,帮助彝族、哈尼族等少数民族家长掌握家庭护理技巧。

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贵州省人民医院(贵阳)(神经内科 / 民族医药科)

新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。

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典型案例:3 个月大的傣族女婴小玉(化名)频繁出现肢体微小发作,每天 20 余次,当地医院无法明确诊断。转诊至省儿童医院后,神经内科陈艳萍教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,6 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过傣语视频指导家长进行喂养与发作应急处理。治疗 2 周后,小玉发作完全控制,目前 6 个月大,生长发育指标与同龄儿童一致。

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临床应用现状:自 2018 年国内首例 LITT 手术开展以来,目前已在上海儿童医学中心、北京天坛医院、贵州医科大学附属医院等 20 余家三甲医院常规应用,累计完成手术超 3000 例。据《中华神经外科杂志》2025 年发布的数据,国内 LITT 治疗难治性癫痫的术后无发作率达 72%-78%,并发症率(如脑水肿、短暂神经功能障碍)仅 1.5%-2.3%,显著低于传统开颅手术(并发症率 5%-8%)。

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